Finalità dell'Associazione
Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22
Diffondiamo
La maggiore difficoltà che incontra una persona con “Del22”, oltre alla scarsa conoscenza della sindrome al di fuori dei Centri di Riferimento per le Malattie Rare, è l’assenza di una presa in carico multidisciplinare sotto il profilo terapeutico e assistenziale. La delezione del cromosoma 22 richiede infatti la presenza di un team di specialisti che sia in grado di rispondere ai bisogni della persona con “Del22” sia in età pediatrica che in età adulta. Il compito di AIdel22, oltre ad essere indirizzato a diffondere la conoscenza della sindrome in tutti gli ambiti medici, è quello di favorire i processi di inserimento scolastico, lavorativo e sociale e di realizzare progetti che possano migliorare la qualità di vita delle persone con “Del22” e delle loro famiglie.
Sosteniamo
La nascita di un bambino con “Del22” costituisce per ogni famiglia un impegno notevole in termini di emotività, di coinvolgimento, di dedizione, di conoscenza. Il primo compito dell’associazione è quello di accogliere il familiare che chiede aiuto per meglio conoscere la sindrome, per invitarlo a considerare le sue ricadute sulla qualità della vita del figlio, per aiutarlo a sapere a chi rivolgersi per una cura efficace. La disponibilità all’ascolto, il supporto di materiale informativo, la rete di collaborazioni instaurate negli anni con i principali Centri di Riferimento, ci consente di informare e di orientare le famiglie nel momento di maggiore difficoltà dopo la diagnosi.
Collaboriamo
Nella piena consapevolezza del fondamentale contributo che può dare la ricerca scientifica nella cura della “Del22”, dunque di una malattia rara di natura genetica, abbiamo sin dall’inizio puntato sulla stretta collaborazione con gli ambiti medici per gli aspetti clinici della sindrome, promuovendo la realizzazione di protocolli dedicati sia in età pediatrica sia in età adulta, con una particolare attenzione per il momento di transizione tra le due età. I progressi della ricerca scientifica, che hanno investito tutto l’ambito genetico negli ultimi anni, fanno sperare che si possano aprire nuovi orizzonti di ricerca anche per la “Del22”.
Favoriamo
Essere associazione significa lavorare insieme per un obiettivo condiviso. La cura e l’attenzione alle relazioni è alla base del benessere psicosociale delle famiglie, obiettivo che AIdel22 persegue attraverso i molteplici eventi di socializzazione e di svago per i soci, realizzati soprattutto grazie all’azione dei Referenti Regionali nei territori di riferimento.
Promuoviamo
Al di fuori della famiglia, che è sempre il primo ambito sociale in cui il bambino si relaziona e sviluppa la propria personalità, la scuola rappresenta la seconda opportunità di crescita e di relazione. Per i bambini con “Del22” può essere necessaria una maggiore attenzione da parte dei soggetti che operano negli ambiti educativi; dunque diventa fondamentale sollecitare e favorire una maggiore informazione del sistema scolastico e dei diritti esigibili del bambino. Con la crescita si manifestano nuovi bisogni sociali che vanno individuati e sostenuti attraverso una progettualità che tenga conto delle difficoltà e della specificità della condizione che i ragazzi vivono. L’inserimento lavorativo dei giovani adulti va programmato secondo le caratteristiche psicoattitudinali e le specifiche abilità con progetti innovativi.
Sviluppiamo
La comunicazione internazionale con le organizzazioni dedicate alla “Del22” presenti nei diversi continenti, serve per un confronto finalizzato alla risoluzione delle possibili difficoltà cognitive e relazionali, ma anche per la diffusione degli approfondimenti e delle ultime scoperte della ricerca scientifica internazionale. La nascita della Federazione europea “22q11Europe” di cui AIdel22 è socio fondatore, consentirà una collaborazione tra le associazioni “Del22” dei Paesi U.E. per una più efficace politica comunitaria dedicata alle Malattie Rare.