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Quando si tratta di malattie rare, la prima insidia è spesso quella di riuscire a riconoscere la patologia. La Sindrome da Delezione del cromosoma 22q11.2 è una malattia rara di origine genetica, che colpisce 1 bambino ogni 4.000 nati. Si manifesta attraverso vari sintomi a livello cardiaco, immunologico, neuropsichiatrico, cognitivo e comportamentale, che formano un quadro molto complesso difficile da diagnosticare.
AIdel22 APS, Associazione Italiana Delezione cromosoma 22, è un’Associazione di Promozione Sociale e dal 2002 svolge un ruolo importante di informazione alla classe medica per una diagnosi precoce della malattia e di sostegno alle famiglie delle persone affette dalla sindrome, orientandole verso Centri specializzati per la terapia, progettando interventi a livello scolastico e lavorativo finalizzati ad una vera integrazione sociale.
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